Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

27 юли 2017 | 15:22
Прочетена
41510
 

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата.

Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си.

От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
 

Коментари

Добави коментар

Екипът на Hotnews.bg Ви благодари, че използвате кирилица за вашите коментари. В случай, че коментарът Ви съдържа нецензурни квалификации и лични нападки или обиди на расова, сексуална, етническа или верска основа, той ще бъде изтрит от модератора на сайта.

Hot

Илиана Раева изкушава от плажа

Макар вече да е на 55 години - изглежда перфектно

Ето я потенциалната "Мис Плеймейт 2018"

Вероника е покровителствана от петролен бос

Камелия пак започна с голите снимки

Феновете очакват и кадри от плажа

Виж още от Hot

Специален проект

Да оставим следи ІІІ

Новини

Натали Трифонова израснала без баща

Преди години синоптичката катастрофирала с мотор на Миконос

Маестрото проговори за починалото си дете

„Две години живях в ада“, изплака Евгени Димитров

Гимнастичката Цвети Найденова: Сама съм!

Бронзовата медалистка от Рио се раздели с рапъра Марсо

Отиде си важен мъж за Силвия Кацарова

Певицата не e готова за нова операция на крака

Лили Ангелова родила според астрологична прогноза

Възвърна формата си чрез холестична медицина

Дивна слага край на кариерата заради катастрофата

Певицата взе категорично и изненадващо решение за бъдещето си

Гледачка предрекла аборта на Кристина Димитрова

Певицата пометнала след пътуване в пустинята

Ахмед Доган ще става дядо

Синът му Демир ще става баща

Майката на Луиза Григорова пред трети брак

Ивет Григорова е забила младо гадже

Ники Илиев призна: Със Саня не сме заедно

За младия режисьор по-важни са ангажиментите му

Секс разкрития за Елизабет ІІ

Твърденията относно брака й предизвикаха истински шок на Острова

Емилия пребори депресията

Връща се на сцената

Миглена Ангелова отказа брак

Мадам "Искрено и лично" се зарече

Дениз Ризов разголи душата си

Рокаджията с неочаквани признания

Черил Коул се раздели с Лиъм

Лиъм от One Direction се изнесъл от общото им имение

Тв и Риалити

Марта Вачкова защити нудистите

Актрисата скочи срещу забраните в Бургас

Къде летуват родните звезди?

Явор Бахаров и Бойко Кръстанов на вояж в Колумбия

Врачански заряза Векилска

На тв водещата не й провървя и в тази връзка

Виж още от Тв и Риалити

Издънки

Наталия Кобилкина пее с пълно гърло Ивана

Чалга изпълнението чуха в метрото в Барселона

Гала осъди журналистка

Водещата бе осъдена на втора инстанция, но делото претърпя обрат

Тото излъгал за раздялата с Яна

Всичко е било ловка инсценировка с цел пиар

Виж още от Издънки

Култура

Синът на Къци Вапцаров композира в Ел Ей

Паралелно с това Асен движи и оперен рок концерт

Българска книга ще бъде филмирана от Ал Джазира

Нели Беширова има издадени две книги

"Ритон" пеят в Каварна през септември

Месецът се очертава натоварен за дуета

Виж още от Култура

Fashionista

Пълна промяна за Маги Желязкова

Миската загърби черните къдрици

Кейт в рокля на Маккуин на кръщенето на сина си

Меган заложи на класика на Ралф Лорън

Тютюнопушенето вдъхнови модата на Готие

Дефилето започна на фона на песента "Cigarette"

Виж още от Fashionista

Вашите лични данни

Ние събираме и обработваме Вашите лични данни.

За осигуряване на правата ви по GDPR, молим за Вашето съгласие.

Ще използваме данните за осигуряване на по-доброто Ви преживяване на нашите сайтове.

Ако натиснете бутона Приемам всички, ще дадете съгласието си на нас и на всички трети страни, описани детайлно в Политиката за поверителност и Политиката за бисквитките.

Защо е необходимо моето съгласие?