Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

27 юли 2017 | 15:22
Прочетена
42687
 

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата.

Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си.

От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
 

Коментари

Добави коментар

Екипът на Hotnews.bg Ви благодари, че използвате кирилица за вашите коментари. В случай, че коментарът Ви съдържа нецензурни квалификации и лични нападки или обиди на расова, сексуална, етническа или верска основа, той ще бъде изтрит от модератора на сайта.

Hot

Николета с бельо за порно

Плеймейтката шокира с моделите си

Никол Шерцингер е по-секси от всякога

Животът за брюнетката продължава с пълна сила

Адреналинката Ени в България, снима се за Playboy

Скандална плеймейтка изгрява на корицата на Мъжката Библия

Виж още от Hot

Специален проект

Да оставим следи ІІІ

Новини

Ководеща на Гала реве в ефир за момче

Андреа Банда Банда се разделила с най-добрия си приятел заради жена

Първата любов на Божинов люби топ готвач

Снежана Вълкова скъса с мутренските години

Жана се събра със сина си

Порасналият Лео е нейно копие

Мис България се бракува за бившия на Елен Колева

Давид Бонев и Марина Войкова се сгодиха миналата година

Алекс Сърчаджиева в битка за апартамента на Ласкин

Бившата съпруга на актьора иска да си върне жилището

Изнудиха Божинов и Биляна за 3000 евро

Хакери откраднаха профила на сръбкинята

Лияна: Депресията едва не ме уби

Певицата съжалява, че се залюбила с разстреляния сикаджия Пламен Иванов-Фалконети

Гичка с второ бебе и ресторант

Шеф Ангелов категоричен, че няма да намери друга като нея

Кристин Илиева с нов зов за помощ

Още операции са нужни на моделката, за да се възстанови напълно

Башар Рахал набута гаджето си в "Черешката на тортата"

Райна Караянева готви в кухнята на актьора

Гуркова бързо прежали мъжа си

Миската говори за живота си след смъртта на Джордже

Веселин Маринов: Лъжа е че са ме оперирали

Бардът всеки ден работи по новия си албум

Енджи Касабие разкри дали е бременна

Появиха се слухове, че очаква дете, а след това, че го е загубила

Помните ли Пеньо от "Биг Брадър"? Ето какво прави днес...

Брадърът изцяло е заприличал на жена

Тв и Риалити

Радина: Аз свалих Деян

Актрисата се предложила на театрала

Ето го новия дует - Нели Петкова и Виктор Калев

Двамата представиха видеото "Тук до мен"

Шеф Токев отслабва с джинджифил

Кулинарят компенсира с разтоварващ ден, ако предния е прекалил със сирена и вино

Виж още от Тв и Риалити

Издънки

Кобилкина: Казах на мъжа ми, че не го обичам

Две седмици след като се запознали гъркът й се обяснил в любов

Бившият на Мегз: Задраскал съм я с дебелия маркер

Юлиян Ненчев избухна отново срещу брюнетката

Виж още от Издънки

Култура

Кристиан Костов е номер 1 в Китай

Талантът ни оглави най-голямата китайска стрийминг платформа

Tom Odell пие наше вино преди концерта си

Британската сензация ще пее на 15 февруари зала 1 на НДК

"Ритон" изпя танго за влюбени с фрагменти от "Кармен"

Песента отново е по текст на Драгомир Драганов

Виж още от Култура

Fashionista

Отиде си дизайнерът, който обяви Адел за дебела

Карл Лагерфелд почина на 85 години, след като дълго време лъжеше кога точно е роден

Модните гафове на Ким Кардашиян

Въпреки критиките, тя има 127 милиона последователи

Плеймейтки във война заради рокля

Райкова и Бадер с еднакъв модел

Виж още от Fashionista

Вашите лични данни

Ние събираме и обработваме Вашите лични данни.

За осигуряване на правата ви по GDPR, молим за Вашето съгласие.

Ще използваме данните за осигуряване на по-доброто Ви преживяване на нашите сайтове.

Ако натиснете бутона Приемам всички, ще дадете съгласието си на нас и на всички трети страни, описани детайлно в Политиката за поверителност и Политиката за бисквитките.

Защо е необходимо моето съгласие?