Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

27 юли 2017 | 15:22
Прочетена
42607
 

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата.

Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си.

От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
 

Коментари

Добави коментар

Екипът на Hotnews.bg Ви благодари, че използвате кирилица за вашите коментари. В случай, че коментарът Ви съдържа нецензурни квалификации и лични нападки или обиди на расова, сексуална, етническа или верска основа, той ще бъде изтрит от модератора на сайта.

Hot

Първата Адреналинка в конкурс на американския Maxim

Евгения Радилова - Ени се състезава за корица и 25 000 долара

Гаджето на Павел-суперсекси на плажа

Красавицата няма нищо общо със силиконовите чудовища

Новата Мис Плеймейт правила секс на площад

Жанета Осипова получи короната от Нора Недкова

Виж още от Hot

Специален проект

Да оставим следи ІІІ

Новини

Галена потъна в траур

Почина баща й Вичо

Бившата на Башур излезе от траура

Спретна си почивка на яхта

Богданска обяви с балон какъв е полът на бебето й

Двамата с Дани Петканов съобщиха новината по американски модел

Сурогатна майка родила детето на Преслава

Певицата се крила в Турция, за да не се разбере, че не е бременна

Златка Райкова и Благой Георгиев вече не крият връзката си

Най-сексапилната плеймейтка и най-желаният ерген дори живеят заедно

Ани Пападопулу оживя след анорексия и загубено бебе

Лекарска грешка погубила първото й дете, когато звездата от „Откраднат живот” била едва на 19 години

Орлин Павлов лудо влюбен в мулатката

Певецът не спря да прегръща приятелката си пред стотици хора

Бивш на Слави заби журналистка

Шоуто издирва заместник на Тодор Башиянов с обява

Тита приета от раз в УНСС

Певицата шашна с висок успех

Новата Мис Плеймейт зарязана от баща си на 2 години

Жанета Осипова мечтае за голямо семейство, но в момента няма гадже

Още един рапър ни напусна

Свръхдоза уби Мак Милър

Мария Илиева вече е самотна майка

Певицата скъса окончателно с бащата на сина си

Джулиана подала молба за развод тайно от Станимир

Мъжът на Гани спял до обед, но поддържал къщата

Долорес от The Cranberries се е удавила

В следствие на алкохолна интоксикация

Ели Гигова: Разделих се с приятеля ми в Америка

Издирва таен обожател, засипал я с рози

Тв и Риалити

Близначките напуснаха "Фермата"

„Решихме да си съберем целия багаж от Мюнхен", заявиха участничките

Кирил Ефремов предложил брак по детски

Актьорът не използвал годежен пръстен

Иван Ласкин в болница

След кончината на баща му

Виж още от Тв и Риалити

Издънки

Спукаха гумите на Деси Цонева

Докато работеше журналистката си изпати от колеги

Ирен Онтева ходи със 70-годишен грък

Запознали се на яхтата на бившия й

Нели Рангелова по нощница при Гала

Естрадната фурия чукна 60

Виж още от Издънки

Култура

Ето коя е най-номинирана за латино "Грами"

Росалия получи цели 5 номинации

“Сигнал” с безплатен концерт в Южния парк

Шоуто е по случай 40 години на сцена

"Вездесъщият" кандидат за “Оскар”

Лентата с Теодора Духовникова отива на номинации

Виж още от Култура

Fashionista

Николета показва колекция бельо

"Името им се превърна в синоним на сексапил", изтъква Лозанова

Звездите в бяло на наградите "Еми" (Снимки)

"Игра на тронове" и "Убийството на Джани Версаче" взеха наградите

Жени Живкова представя "Фантазия"

Моделиерката елиминира границите между фантазия, функционалност и прагматизъм

Виж още от Fashionista

Вашите лични данни

Ние събираме и обработваме Вашите лични данни.

За осигуряване на правата ви по GDPR, молим за Вашето съгласие.

Ще използваме данните за осигуряване на по-доброто Ви преживяване на нашите сайтове.

Ако натиснете бутона Приемам всички, ще дадете съгласието си на нас и на всички трети страни, описани детайлно в Политиката за поверителност и Политиката за бисквитките.

Защо е необходимо моето съгласие?