Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

27 юли 2017 | 15:22
Прочетена
42643
 

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата.

Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си.

От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
 

Коментари

Добави коментар

Екипът на Hotnews.bg Ви благодари, че използвате кирилица за вашите коментари. В случай, че коментарът Ви съдържа нецензурни квалификации и лични нападки или обиди на расова, сексуална, етническа или верска основа, той ще бъде изтрит от модератора на сайта.

Hot

Джулката развя бомби в ефир

Силиконката се облича трудно заради огромните си гърди

Шарапова показа бюст

Спортистката се препича на скапарски остров

Ася Капчикова хвърли сутиена

Плеймейтката го замени с ръкавици

Виж още от Hot

Специален проект

Да оставим следи ІІІ

Новини

Ето я жената на Wosh MC

Музикантът се разплака, докато говори за нея

Теди Бургазлиева показа близнаците

Миската се похвали и с нова къща за порасналата фамилия

Съпругата на Гонзо проговаря за раздялата им

Бракът им се крепи на големи компромиси, заради отсъствията му

Захажаева разделила Вулева с гаджето й

С треньора Недик изкараха заедно повече от 10 години

Гери Малкоданска: Синът ми се роди недоносен

Синоптичтката знаела, че детето й ще се роди преждевременно

Гущерова в болница

Светлана се притеснява много за бебето, което трябва да се появи през март

Звезда от "София-ден и нощ" се сгоди за милионер

Пенелопе каза "да" на Иван Динев

Вижте как Поли Генова честити рождения ден на гаджето

Певицата замина за Бали, за да бъде на празника на новата си любов

Бременна ли е Мария Игнатова?

Свалянето й от ефир потвърди слуховете

Ето я бременната Светлана Гущерова

Прясната булка позира с коремче при бившия на Цецо Андреев

Мира Добрева пред раздяла с Жоро Торнев

"Афера с Наско е нещо невъзможно", категорична е тв водещата

Лора от "Бон апети": Хапнах в най-известния ресторант в света

Кулинарката дава съвети за романтична вечеря

Гущерови стягат детска стая за 10 бона

Красавицата все още крие бременността си

Ето я новата на Тото

Кристин е танцьорка

Кристин пребори паник атаките

Моделката, потрошена при катастрофа от Дивна, ползвала помощта на психолог

Тв и Риалити

Лора Караджова: Трябваше да вляза в Брадъра с татко

Певицата щастлива с новото си гадже

Разбиха Дидо във "Фермата"

За трети път се провали в риалитито

Ето го новото гадже на Росен Петров

Във Франция са присадили на Росен хрущял, който да държи ноздрите му повдигнати

Виж още от Тв и Риалити

Издънки

Веселин Маринов скъса с интернет заради плювки

Певецът наскърбен от групите във Фейсбук срещу него

Ася Капчикова нагруби публично Батков-младши

"По-лошо от мъж - пу*ка няма...", обърна се към Малкия мустак плеймейтката

Виж още от Издънки

Култура

Дамски моноспектакъл бори насилието над жени

Премиерата на "Прегръдката на ангела" е на 25 ноември

Най-доброто от Мария Илиева в диск

Първите 200 поръчани копия ще са с автограф от звездата

Продуцент написа книга за Людмила

Томчето излиза на 5 декември

Виж още от Култура

Fashionista

Under Armour с първи магазин у нас

Любимата марка на фитнес манияците официално стъпи в столичен мол

Елизабет Хърли избра дизайнерката на Деси Радева

Актрисата отиде на рожден ден в тоалет на Невена

Катя Роуз: Красотата без съдържание е тежък кръст

"Заблуда е, че външността е цел номер едно", смята миската

Виж още от Fashionista

Вашите лични данни

Ние събираме и обработваме Вашите лични данни.

За осигуряване на правата ви по GDPR, молим за Вашето съгласие.

Ще използваме данните за осигуряване на по-доброто Ви преживяване на нашите сайтове.

Ако натиснете бутона Приемам всички, ще дадете съгласието си на нас и на всички трети страни, описани детайлно в Политиката за поверителност и Политиката за бисквитките.

Защо е необходимо моето съгласие?