Ролята на генетичните тестове за ранната диагностика на рака на гърдата

27 юли 2017 | 15:22
Прочетена
37036
 

Медицинският журнал Contemporary OB/GYN докладва случая на 44-годишна пациентка, чиято майка е била лекувана от рак на яйчниците, а нейната баба е починала от рак на гърдата.

Въз основа на фамилната история, пациентката се подлага на ежегодни мамографии в продължение на 4 години. Мамографиите показват повишена плътност на тъканта на гърдата, но тези резултати не се интерпретират от лекарите като показател за развитие на раково заболяване.

Девет месеца след последната мамография пациентката открива бучка в лявата си гърда. Диагностицирана е с рак на гърдата, претърпява операция, лъчетерапия и химиотерапия, но въпреки приложеното лечение пациентката умира 3 години след поставянето на диагнозата.

Нейният съпруг завежда дело за лекарска грешка срещу проследяващия лекар и рентгенолога, като обвиненията са за забавена диагноза и пропуск за насочване към генетичен тест за BRCA мутации. Съдът се произнася в полза на семейството на пациентката и лекарите са задължени да изплатят обезщетение от 4 млн. долара.

Забавените диагнози за рак на гърдата са една от най-честите причини за съдебни дела, по повод лекарска грешка. Въпреки че повечето пациенти, които развиват това заболяване са на възраст над 50 години, повечето от съдебните дела се завеждат от по-млади жени. При тях обикновено заболяването е по-агресивно и много често води до фатален край.

Въпреки че мамографията е полезен и широко използван скринингов метод за рака на гърдата, този подход се характеризира с редица недостатъци. Чувствителността му е около 80 % при повечето жени, но за тези при които се наблюдава висока плътност на тъканта чувствителността е едва 40 %. Затова в тези случаи мамографията се комбинира със сонограма или ядрено-магнитен резонанс. Въпреки че тези подходи идентифицират голям брой от случаите на рак на гърдата, често чрез тях се откриват и други състояния, които изискват допълнителна образна диагностика или биопсия за изясняване, а това подлага пациентите на допълнителни рискове.

Тези несъвършенства на стандартните скринингови методики биха могли да се преодолеят в много от случаите с помощта на генетичните изследвания за мутации в BRCA гените. Чрез тях могат да се идентифицират пациентите, които са с висок риск от развитие на рак на гърдата. 50% от жените, които са носители на патогенни мутации в BRCA гените развиват заболяването до 50-годишна възраст, а 85% на по-късен етап от живота си.

От гледна точка на по-добрата грижа за пациентите е изключително важно носителите на тези мутации да бъдат идентифицирани. За да се насърчи тази практика, генетичните тестове за BRCA мутации понастоящем се препоръчват от многобройни организации, включително Американския колеж по акушерство и гинекология и Националната Мрежа за Рака (American College of Obstetricians and Gynecologists и National Comprehensive Cancer Network).

BRCA мутациите засягат приблизително 1 на 400 души в общата популация и изследванията, които ги установяват се препоръчват за пациенти с фамилна история за рак на гърдата.
 

Коментари

Добави коментар

Екипът на Hotnews.bg Ви благодари, че използвате кирилица за вашите коментари. В случай, че коментарът Ви съдържа нецензурни квалификации и лични нападки или обиди на расова, сексуална, етническа или верска основа, той ще бъде изтрит от модератора на сайта.

Hot

Ким се пусна само по парфюм

С гола снимка рекламира тоалетната си вода

Андреа не остави нищо скрито

Певицата пее и се пече в Турция

Плеймейтка показа големите си бомби

Задните й части също не останаха скрити

Виж още от Hot

Специален проект

Да оставим следи ІІІ

Новини

Албена Вулева празнува Рамадан

Екс-водещата показно падна на колене в джамия по случай празника

Румен Луканов се разведе

Двамата успели да се споразумеят и бракоразводното им дело приключило само с две заседания

Наша олимпийка бере ягоди в Норвегия

Стефани Попова вече три лета е на бригада

Златка Райкова работи за бебе

За плановете им разкрива половинката й Георги Валентинов

Венета и Тишо пак се събраха

Водещата на "Папараци" празнува рожден ден с бившия си

Бръмчалките налазиха сина на Балъков

Младокът близък със сестрата на Куини-Алис

Жана Бергендорф се събра с бащата на сина си

Повече от година певицата лекува наркотичната си зависимост

Маги Халваджиян на косъм от смъртта

Стресът едва не погубил продуцентът на "Капките"

Милена Славова: Животът ми е зиг-заг

С мъжът в живота й ги събрали моторите

Орлин Павлов заби 20-годишна мулатка

Певецът се натиска с новата си в супермаркет

Почина композиторът Тончо Русев

След кратко боледуване, дни преди рождения си ден

Павел на Венци Венц заживя в студио

След като скъса с Михаела Филева го прибра Саня Армутлиева

Благо Георгиев проплака: Най-грешен съм от всички!

Футболистът страда защото децата му растат без баща

Отворете сърцата си за лъчезарния Криси

Момченцето се нуждае от ежедневна кинезитерапия

Тв и Риалити

Цветомира от MasterChef зарязва правото заради готвенето

Четирима останаха в кулинарната надпревара

Здравко от "Биг Брадър" смени Христина с друга

След 17 години семейството смени партньорите си заради риалити

Кольо: Немигенчев трябва да спечели MasterChef

Минчев иска да си отвори собствен ресторант

Виж още от Тв и Риалити

Издънки

Емилия-шокиращо неграмотна

Досадна правописна грешка стои втори ден непоправена

Ритонката скочи на Фънки

Катя е голям фен на Софи Маринова

Тръгна си най-мразената в MasterChef

Колегите на Йорданка не слязоха от балкона, за да я изпратят

Виж още от Издънки

Култура

Рийз Уидърспун с литературен проект

Носителката на "Оскар" ще озвучава аудиокниги

Почина оперната прима Христина Ангелакова

След дълго боледуване ни напусна голямата певица

Рут Колева пее джаз с прочут италианец

Певицата изнася концерт в Лондон след Слави

Виж още от Култура

Fashionista

Вижте доларовият маникюр на Джей Ло

Показа ни го на наградите Billboard

Алесандра Амброзио зашеметяваща в Кан

Уникалният тоалет е на Зухаир Мурад

Виж още от Fashionista